师资队伍

一、个人简介（500字左右）

刘世国，主任医师，博导，青岛大学附属医院医学遗传科主任，青岛市创新创业领军人才。毕业于北京协和医学院，医学遗传学博士。从事临床遗传学和产前诊断临床与科研工作。以第一或通讯作者在Neuron、Mol Psychiatry和NAT COMMUN等国际主流期刊发表SCI论文120余篇，中华级论文20余篇。首次发现儿童抽动秽语综合征新致病基因ASH1L，构建Ash1l+/-小鼠模型表现抽动、重复刻板及社交异常，通过EZH2-H3K27me3下调EphA7影响突触消除导致突触修剪缺陷和行为异常，为疾病个体化防治、药物研发提供新思路。首次筛选出子痫前期新型血清学标志物MiR-486-5p，为早期防控奠定基础。成功鉴定先天性甲状腺功能低下新致病基因NKX6.2、HOXA5等，有利于实施产前诊断从而提高人口素质。承担国家自然基金4项、国家重点研发子课题1项、省级课题2项。获山东省科学技术进步三等奖2项、教育部二等奖1项、全国妇幼三等奖2项、省医学科技二三等奖3项、专利4项。任中国医师协会遗传医师分会委员、卫健委临检中心产前诊断实验室质评专家、省医学会遗传优生副主委、省医学会多学科出缺防控分会副主委等。

二、主要研究方向

研究方向1  抽动症 ASH1L突变致病机理

基于前期发现的抽动症新易感基因ASHIL致病突变，探讨多巴胺神经递质介导纹状体通路失衡的干预及其机制

研究方向2 先天性甲低新致病基因克隆与功能

通过全基因组关联分析鉴定先天性甲低的新致病候选基因, 构建动物模型，解析分子机制及表型发生发展过程。

研究方向3 子痫前期非编码RNA标志物研究

采用多组学筛选子痫前期差异表达非编码RNA，体内外实验验证其作用机制，最终实现孕妇无创产前血清学筛查

三、主持科研项目（代表性3项）

1. 国自然面上项目：抽动秽语综合征易感基因ASH1L突变遗传学及其介导纹状体直接与间接通路调控失衡的致病机制研究；起止年月：2024-01至2027-12

2. 国自然面上项目：先天性甲状腺发育不全新候选致病基因NKX6.2的分子致病机制及其遗传学研究；起止年月：2021-01至2024-12

3. 青岛市科技惠民项目：新生儿先天性甲状腺功能低下的遗传调控机制及基因筛查产品研发；起止年月：2024-03至2026-03

4. 代表性科研成果（代表性3项）

5. Yan Y, Tian M, Li M, et al. ASH1L haploinsufficiency results in autistic-like phenotypes in mice and links Eph receptor gene to autism spectrum disorder. Neuron. 2022;110(7):1156-1172.e9. doi:10.1016/j.neuron.2021.12.035

6. Liu S, Tian M, He F, et al. Mutations in ASH1L confer susceptibility to Tourette syndrome. Mol Psychiatry. 2020;25(2):476-490. doi:10.1038/s41380-019-0560-8

7. Xu S, Li L, Shen L, Wang X, Feng W, Liu S. Unexpected partial RNA deletion by two different novel COL6A2 mutations leads to Ullrich congenital muscular dystrophy. QJM. 2024;117(1):61-62. doi:10.1093/qjmed/hcad209