师资队伍

一、个人简介（500字左右）

俞冬熠，遗传学博士，硕士生导师，主任医师，山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任，山东省出生缺陷防治管理中心副主任，牵头成立山东省遗传病防治专科联盟。兼任山东省产前诊断技术专家组组长、中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组委员、中国医师协会遗传医师分会委员、中华预防医学会出生缺陷专委会委员、山东省医学会医学遗传与优生学分会副主委、山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会主委等。

从事优生遗传与产前诊断临床、教学和科研工作30年，擅长染色体病、单基因病等遗传病的诊断、胎儿异常的筛查诊断及处理、优生遗传咨询等。带领学科团队持续保持省内领先的技术优势。参与科技部国家重点研发计划及国家人类遗传资源共享服务平台的合作研究，核心期刊发表学术论文多篇，获省市科技进步奖多项。

二、主要研究方向

遗传病基因致病变异的分子病理机制研究、胚胎早期发育环境与出生缺陷的相关性研究

三、主持科研项目（代表性3项）

1.项目名称：孕期肥胖引起内质网应激导致tsRNA介导的糖代谢紊乱代际遗传的机制研究（202201030960），经费：15万；起止年月：2023.09-2025.08；项目来源：中国妇幼健康研究会项目；本人排名：第1位

2.项目名称：WES等多种技术联合在胎儿发育异常病因诊断中的应用研究（202201030960），经费：2万；起止年月：2023.01-2024.12；项目来源：山东省医药卫生科技发展计划；本人排名：第1位

3.项目名称：出生缺陷防治相关研究（2022RS05），经费：270万；起止年月：2022.4-2032.12；项目来源：山东省妇幼保健院高层次人才“孵育”计划；本人排名：第1位

1. 代表性科研成果（代表性3项）

   1. 2019年，“染色体基因组芯片等多种技术联合在儿童发育异常病因诊断中的临床应用”获评青岛市科技进步二等奖（第一位）；

   2.2020年，“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查体系的优化与应用研究”获评山东省妇幼保健科技奖二等奖（第一位）；

   3.Comprehensive Analysis of Hemophilia A (CAHEA):Towards Full Characterization of the F8 Gene Variants by Long-Read Sequencing;Thromb Haemost. 2023 Jul 10(SCI收录IF=10.4002);本人排名：共同第一作者。