学部要闻

2016年01月04日上午，“长江学者”特聘教授、国家杰出青年基金获得者、“973”项目首席科学家、复旦大学生命学院副院长王红艳教授应邀在登州路校区学术报告厅为医学部师生作了题为“出生缺陷遗传学研究”的学术报告。

王红艳教授围绕神经管畸形的基因组分析及基因表达调控，展示了其团队的重要发现：稀有突变是出生缺陷的重要病因。王教授的团队首次发现在神经管畸形病例中存在PCP信号通路的VANGL2 基因致病性功能突变，他们通过对病例组特异性SNVtype1突变的功能预测性分析，证实类似突变分布所在的48个基因可能与人类神经管畸形发生相关，并发现基因之间的协同突变所赖以存在的不同通路有可能是导致神经管畸形发生的另一致病原因。此外，王教授介绍了其团队有关先天性心脏病特征性遗传变异的一部分代表性成果。同时，应广大老师的要求，就如何进行高水平的科学研究和怎样写好国家基金申请书进行了讲解。

医学院各学科教师和研究生共100余人听取了报告，并在会后与王红艳教授进行了深入的探讨交流。

（ 医学部 温茜 ）